胎儿大脑发育不良可通过超声检查、磁共振成像、羊水穿刺、无创DNA检测、胎儿心电图等方式筛查。胎儿大脑发育不良可能与遗传因素、宫内感染、缺氧、药物暴露、营养不良等原因有关，需结合临床表现和医学影像综合判断。
1、超声检查
超声检查是筛查胎儿大脑发育不良的首选方法，通过测量侧脑室宽度、小脑横径等指标评估脑部结构。中孕期系统超声能发现脑室扩张、胼胝体缺失等明显异常，三维超声可辅助诊断脑回发育异常。该方法无创安全，但受胎儿体位和操作者经验影响，对微小结构异常敏感度有限。
2、磁共振成像
磁共振成像对软组织分辨率高，能清晰显示脑灰白质分界、髓鞘化进程等细微结构。适用于超声发现可疑异常后的确诊检查，尤其对神经元移行障碍、脑裂畸形等疾病诊断价值显著。检查需孕妇保持静止20分钟以上，妊娠早期慎用造影剂。
3、羊水穿刺
羊水穿刺通过分析羊水细胞染色体和基因，可诊断唐氏综合征、脆性X染色体等遗传性智力障碍。适用于高龄孕妇或超声提示异常者，能检测数百种基因突变相关脑发育疾病。存在约0.5%流产风险，需严格掌握适应证。
4、无创DNA检测
无创产前检测通过母血中胎儿游离DNA筛查21三体等常见染色体异常，对开放性神经管缺陷也有提示作用。适用于拒绝侵入性检查的孕妇，但无法替代诊断性检查。阳性结果需通过羊水穿刺验证，目前不能检测所有基因异常。
5、胎儿心电图
胎儿心电监护可间接反映脑缺氧状态，异常胎心率变异提示中枢神经系统功能受损。联合生物物理评分能评估胎儿宫内窘迫风险，适用于妊娠期糖尿病、子痫前期等高危妊娠。需结合其他检查排除心脏传导系统原发性病变。
孕妇应定期产检中关注胎儿双顶径、头围等生长参数，合理补充叶酸和DHA等营养素。避免接触放射线、致畸药物和酒精，控制妊娠期高血压和糖尿病等基础疾病。发现胎动异常或超声指标偏离正常范围时，应及时转诊至胎儿医学中心进行多学科评估。产后需对高危新生儿进行新生儿行为神经测定和发育随访，早期干预可改善部分神经功能缺损。
