先天性角膜混浊的主要症状包括视力模糊、畏光流泪、眼球震颤等。症状严重程度与混浊范围、位置及是否合并其他眼部异常相关，早期识别对干预至关重要。
视力模糊是最常见的表现。角膜作为眼球最外层的透明结构，其混浊会直接阻碍光线正常折射。轻度混浊可能仅表现为视物朦胧，重度混浊可导致仅存光感。婴幼儿可能表现为不追视、对视觉刺激反应迟钝。
畏光流泪是典型伴随症状。混浊角膜导致光线散射，引发眼部不适。患儿在强光下会出现频繁眨眼、用手遮挡光线等行为，可能伴随结膜充血。部分患儿因不适感持续揉眼，可能加重角膜损伤。
眼球震颤提示视觉发育受阻。先天性角膜混浊若未及时治疗，可能引发眼球不自主摆动，表现为水平或旋转性震颤。这种代偿性动作反映大脑未能获得清晰视觉信号，属于晚期症状。
角膜外观异常是直接体征。通过裂隙灯检查可见角膜局部或弥漫性灰白色混浊，可能呈现斑点状、云雾状或瓷白色。严重者肉眼即可观察到黑眼球发白，临床称为“白瞳症”，需警惕合并先天性白内障或青光眼。
合并全身症状需警惕综合征。约30%病例伴随其他系统异常，如彼得斯异常综合征可伴有颜面畸形，先天性风疹综合征可能合并耳聋或心脏病。这类患儿需进行多学科评估。
建议出生后6周内完成眼科筛查，尤其对有家族史或孕期感染史的婴儿。角膜移植是严重混浊的主要治疗手段，但手术时机需根据混浊程度和全身状况综合评估。轻度混浊可尝试角膜接触镜矫正，但需密切监测视力发育情况。
