神经纤维瘤病早期症状主要表现为皮肤咖啡斑和皮下神经纤维瘤。咖啡斑多为直径1.5厘米以上的淡褐色斑片，边界清晰；皮下可触及柔软结节，多无痛感。部分患者可能出现腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着。
神经纤维瘤病1型NF1早期常见症状包括骨骼发育异常和虹膜错构瘤。约30%患儿存在学习障碍或注意力缺陷，可能与神经纤维蛋白功能缺失影响突触发育有关。脊柱侧弯和胫骨假关节是典型的骨骼病变表现。
眼部症状中，虹膜错构瘤Lisch结节具有诊断特异性，需通过裂隙灯检查发现。视神经胶质瘤可导致视力下降或眼球突出，多见于10岁以下儿童，建议定期进行眼科评估。
神经系统症状可能包括头痛或癫痫发作，与颅内肿瘤发生相关。听神经瘤在NF2型更常见，表现为耳鸣、听力下降或平衡障碍。周围神经的丛状神经纤维瘤可导致局部疼痛或感觉异常。
生长发育监测对儿童患者尤为重要。约15%患儿存在身材矮小，可能与生长激素分泌异常相关。性早熟可能提示下丘脑-视路胶质瘤，需进行垂体功能评估和脑部影像学检查。
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