肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病，治疗需长期规范用药结合饮食管理。控制病情进展的药物主要有青霉胺片、二巯丙磺酸钠注射液、锌制剂（如葡萄糖酸锌口服溶液）、曲恩汀胶囊、四硫钼酸铵等。药物选择需根据血铜水平、临床症状及肝肾功能等指标由医生个体化调整，不可自行用药或更改剂量。
一、青霉胺片
青霉胺片为一线排铜药物，通过螯合体内过量铜离子促进其经尿液排出。适用于无严重肝功能损害的肝豆状核变性患者，可能出现皮疹、关节痛等不良反应，用药期间需定期监测血常规和尿铜。妊娠期患者禁用。
二、二巯丙磺酸钠注射液
二巯丙磺酸钠注射液适用于急性铜中毒或严重神经系统症状患者，需静脉给药快速降低血铜浓度。治疗期间可能出现发热、头痛等反应，需在住院期间由医生严密监测电解质及肝酶变化。
三、葡萄糖酸锌口服溶液
锌制剂通过竞争性抑制肠道铜吸收发挥作用，适合维持期治疗或儿童患者。常见不良反应为胃肠道刺激，建议餐后服用。长期使用需监测血锌和血铜比值，避免锌过量导致铜缺乏。
四、曲恩汀胶囊
曲恩汀胶囊为新型铜螯合剂，适用于对青霉胺不耐受的患者。其铜结合能力较强且副作用较少，但价格较高。用药期间定期检查24小时尿铜排泄量及角膜K-F环变化。
五、四硫钼酸铵
四硫钼酸铵通过形成难溶性铜复合物减少铜吸收，多用于难治性病例。需注意可能引起骨髓抑制，治疗期间每周监测血象，避免与锌制剂同时使用。
肝豆状核变性患者需终身低铜饮食，避免食用动物肝脏、贝壳类、坚果等高铜食物，每日铜摄入量控制在1毫克以下。建议每3-6个月复查血清铜蓝蛋白、24小时尿铜及肝肾功能，神经症状患者需定期进行脑部MRI评估。出现震颤、言语障碍加重等需及时就诊调整治疗方案，妊娠或手术等特殊时期需提前与专科医生沟通用药方案。
