遗传性肾癌的治疗需根据肿瘤分期和患者个体情况制定综合方案。主要治疗手段包括手术切除、靶向治疗、免疫治疗及定期监测,部分患者可能需结合放疗或介入治疗。
手术切除是局限性遗传性肾癌的首选方案。根治性肾切除术适用于肿瘤直径较大或侵犯周围组织的病例,需完整切除患侧肾脏及周围脂肪组织。保留肾单位手术肾部分切除术更适合双侧肾癌或孤立肾患者,可最大限度保留肾功能,术后需密切监测肾功能变化。
靶向药物是晚期遗传性肾癌的基础治疗。舒尼替尼通过抑制血管内皮生长因子受体阻断肿瘤血供,培唑帕尼对多种酪氨酸激酶具有抑制作用,阿昔替尼适用于其他靶向药物治疗失败后的二线治疗。用药期间需定期评估心脏功能和甲状腺功能。
免疫检查点抑制剂可激活机体抗肿瘤免疫反应。纳武利尤单抗联合伊匹木单抗被推荐用于中高危转移性肾癌,帕博利珠单抗适用于程序性死亡受体配体1高表达患者。治疗前需筛查自身免疫性疾病,治疗中监测免疫相关不良反应。
von Hippel-Lindau综合征等遗传性肾癌患者需终身随访。每6-12个月进行腹部影像学检查,监测新发肿瘤。基因检测可明确致病突变,家系成员应接受遗传咨询和定期筛查。合并视网膜血管瘤或中枢神经系统病变时需多学科协作管理。