先天性白内障的检查主要包括眼科专科检查和全身性评估。先天性白内障是出生时或婴幼儿期出现的晶状体混浊，早期诊断对视力发育至关重要。
眼科专科检查需进行散瞳眼底检查，使用裂隙灯显微镜观察晶状体混浊范围及形态。视觉电生理检查可评估视网膜功能，B超检查适用于严重混浊无法观察眼底的情况。对于无法配合的婴幼儿，需在镇静状态下完成检查。
全身性评估包括代谢筛查和遗传学检测。代谢筛查需检测血糖、半乳糖激酶等指标，排除半乳糖血症等代谢性疾病。遗传学检查通过基因检测明确致病基因，常见相关基因包括GJA8、CRYAA等。
先天性白内障可能合并其他眼部异常，需排查小眼球、永存原始玻璃体增生症等。全身合并症需关注先天性心脏病、神经系统异常等。建议在三级甲等医院眼科完成系统评估，必要时联合儿科、遗传科会诊。
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