预防胎儿染色体异常可通过孕前保健、遗传咨询、孕期营养补充、避免有害暴露、定期产检等方式实现。染色体异常的发生与遗传因素、环境暴露、母体健康状况等密切相关。
1、孕前保健：
计划怀孕前3-6个月进行全面的健康评估，包括血常规、甲状腺功能、TORCH筛查等基础检查。女性需提前补充叶酸每日400-800微克，男性应改善精子质量。控制基础疾病如糖尿病、高血压，将糖化血红蛋白控制在6.5%以下可显著降低风险。
2、遗传咨询：
有家族遗传病史、既往生育过染色体异常胎儿或35岁以上高龄孕妇建议进行专业遗传咨询。通过家系分析、携带者筛查如脆性X综合征基因检测评估风险，必要时考虑胚胎植入前遗传学诊断PGD技术。
3、营养补充：
孕期保证足够的叶酸、维生素B12、锌等营养素摄入。除叶酸外，每日需补充30毫克铁剂、200微克碘剂，适量增加深绿色蔬菜、全谷物和动物肝脏摄入。避免维生素A过量每日不超过3000IU，防止胎儿发育异常。
4、规避危害：
孕前3个月至孕早期避免接触放射线、农药、重金属等致畸物质。戒烟戒酒，酒精摄入量与21三体综合征风险呈正相关。慎用药物，如抗癫痫药丙戊酸钠可使神经管缺陷风险增加10倍。
5、规范产检：
孕11-13周完成NT超声检查和血清学筛查，孕16-20周进行唐氏综合征筛查。高风险孕妇建议无创DNA检测或羊水穿刺。妊娠期糖尿病筛查可降低染色体不分离风险，血糖控制目标为空腹≤5.3mmol/L。
保持规律作息和适度运动，每周进行150分钟中等强度有氧运动如散步、游泳。地中海饮食模式可提供丰富抗氧化物质，每日摄入300克乳制品、200克鱼类。避免高温环境，孕妇体温持续超过39℃可能干扰染色体分离。保持心理健康，孕期持续焦虑会使皮质醇水平升高，可能影响胎儿表观遗传修饰。
