先天性输精管缺失是一种男性生殖系统发育异常疾病，主要表现为单侧或双侧输精管完全或部分缺失，通常与囊性纤维化基因突变有关。该疾病可能导致不育，但多数患者睾丸生精功能正常。
1、胚胎发育异常：
先天性输精管缺失源于胚胎期中肾管发育障碍。正常情况下，中肾管在妊娠第7周分化为附睾、输精管和精囊，当Wnt信号通路或HOX基因表达异常时，可能导致输精管未形成。约80%双侧缺失患者存在CFTR基因突变。
2、遗传因素关联：
该病与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变密切相关。CFTR基因第7、9外显子突变可导致中肾管衍生物发育停滞，同时可能伴有精囊缺如或发育不良。基因检测发现约65%患者携带至少一个CFTR突变等位基因。
3、单侧与双侧差异：
单侧缺失约占病例30%，多不影响生育功能，常因体检偶然发现。双侧缺失患者精液分析呈无精症，但睾丸活检显示70%以上病例存在正常生精功能，附睾尾部可见精子。
4、诊断方法：
经直肠超声可显示精囊发育状态，阴囊触诊联合超声能确认输精管缺如。精液分析、性激素检测和CFTR基因测序是必要检查，需与梗阻性无精症鉴别。部分患者合并肾脏发育异常，建议进行泌尿系统影像学评估。
5、生育解决方案：
对于双侧缺失患者，经皮附睾精子抽吸联合卵胞浆内单精子注射可实现生育。术前需进行遗传咨询，配偶应接受CFTR基因筛查。单侧缺失者自然受孕率接近正常，必要时可采用对侧输精管吻合术。
先天性输精管缺失患者应保持规律作息，避免高温环境影响睾丸生精功能。饮食注意补充锌、硒等微量元素，适度进行有氧运动。定期男科随访监测生殖激素水平，心理疏导有助于缓解生育压力。合并慢性鼻窦炎或胰腺功能异常时需多学科联合诊疗。
