视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降。视网膜色素变性的典型症状有夜盲症、视野进行性缩窄、中心视力受损、色觉异常和视神经萎缩。
1、夜盲症
患者在光线昏暗环境下视力显著下降，早期表现为傍晚或夜间行动困难。这与视网膜视杆细胞功能进行性丧失有关，视杆细胞是负责暗视觉的主要感光细胞。随着病情发展，白天视力也可能受到影响。
2、视野缩窄
患者视野从周边向中心逐渐缩小，形成管状视野。初期可能仅表现为周边视野模糊，后期会发展为仅剩中央小范围视野。这种改变与视网膜周边部色素上皮细胞变性坏死相关，常需通过视野检查明确范围。
3、中心视力下降
疾病晚期黄斑区受累时会出现阅读、识别人脸困难。此时视网膜最关键的感光区域发生病变，视力可能降至0.1以下。部分患者可伴有视物变形等黄斑病变表现。
4、色觉异常
约半数患者存在蓝黄色觉障碍，与视网膜视锥细胞功能受损有关。色觉异常多出现在疾病中后期，可通过色觉检查发现。严重者可发展为全色盲。
5、视神经萎缩
晚期可见视盘呈蜡黄色萎缩，这是视网膜神经节细胞长期缺血缺氧的结果。眼底检查可见特征性的骨细胞样色素沉着，多从周边视网膜开始向中央发展。
视网膜色素变性患者应避免强光刺激，外出时可佩戴防紫外线眼镜。日常饮食需保证维生素A及叶黄素摄入，适量食用胡萝卜、菠菜等深色蔬菜。建议定期进行眼科检查监测病情进展，避免剧烈运动和头部撞击。目前尚无根治方法，但低视力辅助器具可帮助改善生活质量，基因治疗等新疗法正在临床试验阶段。
