生长激素缺乏主要表现为生长发育迟缓、代谢异常和体脂分布改变。典型症状包括身高增长缓慢、肌肉量减少、骨密度降低以及血脂异常。
生长激素缺乏在儿童和成人中的表现存在差异。儿童患者最显著的特征是身高低于同龄人第3百分位，年生长速度不足5厘米。面部特征可能呈现娃娃脸，恒牙萌出延迟，骨骼成熟度比实际年龄落后2年以上。部分患儿伴随低血糖发作，尤其在婴幼儿期更为明显。
成人患者常见体脂率增高且集中于腹部，肌肉质量和力量下降，运动耐力明显减退。约80%患者存在血脂异常，表现为低密度脂蛋白胆固醇升高。部分患者出现情绪低落、社交回避等心理症状，骨密度检测可发现骨质疏松提前发生。
实验室检查显示胰岛素样生长因子1水平低于同龄人正常范围，生长激素激发试验峰值＜5μg/L可确诊。颅脑MRI检查需排除垂体瘤、颅咽管瘤等器质性病变，特发性生长激素缺乏患者可见垂体发育不良。
对于确诊患者，儿童期建议尽早开始重组人生长激素替代治疗，治疗期间需定期监测甲状腺功能和血糖水平。成人患者需综合评估心血管风险，治疗过程中要关注关节水肿和腕管综合征等不良反应。所有患者都应保持规律运动，重点进行抗阻力训练，并保证每日优质蛋白质摄入量不低于1.2克/公斤体重。
