林奇综合征主要由遗传性基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。该病与错配修复基因MMR基因的胚系突变直接相关，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的缺陷。
生理性因素中，年龄增长是重要诱因。携带突变基因的个体通常在40岁前出现结直肠癌等肿瘤，但基因突变本身从出生即存在。妊娠期女性激素变化可能加速肿瘤发展，但并非致病主因。长期慢性炎症环境可能促进突变基因表达，但需与遗传背景共同作用。
病理性因素方面，MMR基因功能缺失导致DNA复制错误无法修复，微卫星不稳定性MSI是核心机制。MLH1和MSH2突变占病例70%以上，与结直肠癌、子宫内膜癌高风险相关。EPCAM基因缺失可通过沉默MSH2引发类似表型。
该病通常表现为早发性结直肠癌中位年龄44岁，同时伴发子宫内膜癌、卵巢癌等。约50%患者有家族肿瘤聚集史，皮肤脂溢性角化病和皮脂腺瘤是常见皮肤表现。
基因检测是确诊金标准，建议突变基因携带者从20-25岁开始结肠镜筛查。对于已生育的患病家庭，胚胎植入前遗传学诊断可阻断突变传递。
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