确诊胎儿多囊肾需通过超声检查、基因检测、羊水穿刺、MRI检查及肾功能评估等综合手段。多囊肾分为常染色体隐性多囊肾和常染色体显性多囊肾，早期诊断对干预至关重要。
1、超声检查：
超声是胎儿多囊肾的首选筛查方法，可观察肾脏形态、囊肿分布及大小。典型表现为双侧肾脏增大伴多发无回声囊性结构。孕18周后超声检出率显著提高，需动态监测囊肿进展。超声还能评估羊水量，羊水过少提示肾功能受损。
2、基因检测：
针对PKHD1基因隐性型或PKD1/PKD2基因显性型进行检测可明确遗传类型。隐性多囊肾患儿父母需进行携带者筛查，显性多囊肾需排查家族史。基因检测对再生育风险评估及产前诊断有指导价值，建议遗传咨询后实施。
3、羊水穿刺：
通过获取羊水细胞进行染色体核型分析及基因检测，可排除染色体异常如三体综合征并确诊特定基因突变。适用于超声异常合并其他畸形的高风险胎儿，操作需在孕16-22周进行，存在0.5%-1%流产风险。
4、MRI检查：
胎儿MRI能清晰显示肾脏细微结构，对超声难以鉴别的肾发育不良或梗阻性肾病有鉴别价值。通过T2加权像可评估囊肿与正常肾实质的比例，预测产后肾功能。适用于孕晚期复杂病例，无电离辐射但需排除母体金属植入物禁忌。
5、肾功能评估：
通过检测母血中β2微球蛋白或羊水电解质间接评估胎儿肾功能。产后需立即进行新生儿血肌酐、尿素氮及尿量监测。严重病例可能出现肺发育不良，需准备呼吸支持。肾功能恶化者需考虑肾脏替代治疗。
确诊后应制定个体化随访计划，隐性多囊肾患儿需监测门静脉纤维化及肝功能障碍，显性多囊肾需长期关注高血压及肾功能进展。孕期建议低盐饮食控制血压，避免剧烈运动。产后母乳喂养可提供免疫保护，定期儿科随诊评估生长发育指标。家庭需接受心理支持，了解疾病管理及遗传咨询资源。
