肛门畸形多数情况下无法完全避免，但通过孕期保健和遗传咨询可降低发生风险。该疾病与胚胎发育异常或遗传因素相关，部分类型如肛门闭锁在产前超声中可能被发现。
一、先天性肛门畸形的成因：
胚胎期后肠发育异常是主要病因，可能与妊娠早期叶酸缺乏、病毒感染或药物暴露有关。遗传因素约占15%，如Currarino综合征等常染色体显性遗传病。环境因素中妊娠期糖尿病、吸烟及接触致畸物质也可能增加风险。
二、降低风险的干预措施：
孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低神经管缺陷相关畸形风险。规范产检尤其重要，孕20-24周系统超声能筛查出部分严重肛门畸形。有家族史者建议进行遗传咨询，必要时做染色体微阵列分析等基因检测。
三、已发生畸形的应对方案：
新生儿肛门闭锁需根据类型选择会阴成形术或结肠造瘘术，术后需持续扩肛训练。低位畸形术后排便功能通常较好，高位畸形可能需终身进行肠道管理。合并脊柱或泌尿系统畸形时需多学科联合治疗。
孕期保持均衡营养，避免接触放射线和有毒化学物质。新生儿期注意观察排便情况，发现异常及时就医。术后康复阶段需按医嘱进行肛门功能锻炼，维持高纤维饮食并保持规律排便习惯。定期随访评估排便功能，必要时配合生物反馈治疗改善控便能力。
