性发育迟缓可能由遗传因素、内分泌疾病、营养不良、慢性系统性疾病、心理社会因素等原因引起。
1、遗传因素：
染色体异常如特纳综合征、克兰费尔特综合征等可直接导致性腺发育障碍。部分家族性性发育延迟病例与特定基因突变相关，这些遗传缺陷可能影响下丘脑-垂体-性腺轴的功能启动或性激素合成通路。基因检测可辅助诊断此类病因。
2、内分泌疾病：
下丘脑或垂体病变如颅咽管瘤、垂体功能减退会减少促性腺激素释放。甲状腺功能减退、库欣综合征等内分泌紊乱可能干扰性激素代谢。这类疾病通常伴随生长速度减慢、骨龄延迟等其他内分泌异常表现，需通过激素检测和影像学检查确诊。
3、营养不良：
长期蛋白质-能量营养不良或微量元素缺乏如锌、铁可抑制下丘脑脉冲式GnRH分泌。神经性厌食症患者因体脂率过低会导致瘦素水平下降，进而延迟青春期启动。这类情况通过改善营养状况后多可自行恢复。
4、慢性疾病：
先天性心脏病、慢性肾病、炎症性肠病等消耗性疾病可能通过慢性炎症状态影响生长轴功能。囊性纤维化、地中海贫血等遗传代谢病常合并多系统损害，这类患者需在控制原发病基础上进行内分泌评估。
5、心理社会因素：
长期应激状态通过激活下丘脑-垂体-肾上腺轴抑制性腺轴功能。情感剥夺、过度运动训练等环境因素可能造成功能性低促性腺激素性性腺功能减退，表现为骨龄进展但无第二性征发育，心理干预后可逆转。
对于疑似性发育迟缓的儿童，建议定期监测身高体重变化曲线和骨龄进展，保证均衡饮食特别是优质蛋白质和必需脂肪酸摄入，避免过度节食或剧烈运动。青春期前儿童每天应进行60分钟中等强度运动如游泳、篮球等，夜间保证9-11小时睡眠以促进生长激素分泌。家长需注意营造轻松的家庭环境，避免给孩子施加心理压力。若14岁后仍无第二性征发育迹象，或存在头痛、视力改变等神经系统症状，应及时至儿科内分泌专科就诊评估。
