骨纤维异常增殖症是一种以纤维组织替代正常骨组织为特征的良性骨病，可能与基因突变、内分泌异常、骨骼发育障碍、局部创伤、放射性损伤等因素有关。
1、基因突变
部分患者存在GNAS基因激活突变，导致成骨细胞分化异常。这种突变多为体细胞突变，病变通常局限于骨骼系统，少数可能合并皮肤色素沉着或内分泌亢进。基因检测有助于明确诊断，但多数病例无需特殊基因治疗。
2、内分泌异常
生长激素或甲状旁腺激素分泌异常可能加速病变进展。约三分之一的患者会伴随性早熟、甲状腺功能亢进等内分泌紊乱，这类情况需要同时治疗原发内分泌疾病。定期监测激素水平对评估病情有重要意义。
3、骨骼发育障碍
胚胎期骨化过程异常可能导致局部骨结构缺陷。病变好发于股骨、胫骨等负重骨，儿童期多见进行性骨变形。X线特征性表现为磨玻璃样改变，需与骨囊肿、骨肿瘤等鉴别。
4、局部创伤
反复机械刺激可能诱发局部异常修复反应。病理性骨折是常见并发症，好发于下肢承重骨。轻微外伤后出现持续疼痛应警惕骨折可能，需及时进行影像学检查。
5、放射性损伤
电离辐射可能破坏骨代谢平衡机制。有放射治疗史的患者若出现局部骨痛、畸形，需考虑继发骨纤维异常增殖。这类病例恶变风险略高，建议加强随访。
患者应保持适度运动以维持骨强度，避免剧烈对抗性运动防止病理性骨折。日常注意补充维生素D和钙质，但合并甲状旁腺功能亢进者需谨慎补钙。建议每6-12个月复查X线监测病变进展，出现疼痛加剧、畸形明显或神经压迫症状时需及时就诊。保守治疗无效的严重畸形可考虑手术矫正，但术后复发率较高需长期随访。
