隐性脊柱裂的诊断需结合影像学检查、临床症状及体征综合判断，主要依据X线平片显示椎弓裂隙、MRI或CT确认脊髓及神经结构异常、体表皮肤特征性改变、神经功能障碍表现、排尿排便功能评估五项标准。
1、影像学检查：
X线平片可显示椎弓根间距增宽或椎板裂隙，腰椎正侧位片是基础筛查手段。CT三维重建能清晰显示骨性缺损范围，MRI对软组织分辨率高，可评估脊髓低位、终丝增厚或脂肪瘤等伴随病变。婴幼儿需配合超声检查动态观察脊髓位置。
2、皮肤特征：
腰骶部常见异常毛发丛、皮肤凹陷或血管瘤，约60%患者存在皮肤标志。局部色素沉着、皮下脂肪瘤或皮毛窦提示可能存在脊柱闭合不全。这些体征在新生儿期即可发现，是早期筛查的重要线索。
3、神经症状：
下肢肌力减退表现为足内翻、行走跛行，严重者出现肌肉萎缩。感觉障碍多呈袜套样分布，可能伴随腱反射减弱或消失。症状进展与脊髓栓系程度相关，儿童期运动发育迟缓需高度警惕。
4、二便功能障碍：
尿失禁、排尿困难或反复尿路感染常见，便秘与肛门括约肌松弛有关。尿动力学检查显示逼尿肌-括约肌协同失调，残余尿量增加提示神经源性膀胱。婴幼儿遗尿持续至5岁以上应排查本病。
5、伴随畸形：
可能合并脊髓空洞症、椎管内脂肪瘤或终丝牵拉综合征。部分患者伴有髋关节脱位、马蹄足等骨关节畸形。Chiari畸形或脑积水等颅脑异常需通过头颅MRI排除。
确诊后需定期监测神经功能，儿童每6个月评估运动发育及排尿情况。康复训练包括盆底肌锻炼、间歇导尿和矫形支具使用。饮食注意纤维素摄入预防便秘，游泳等低冲击运动有助于维持肌力。手术干预适用于进行性神经功能恶化者，常见术式包括终丝切断术和椎管减压术。
