唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。这项检查通过分析孕妇血液中的特定生化标志物,结合超声检查和孕妇年龄等因素综合评估胎儿异常概率。
筛查项目包括妊娠相关血浆蛋白APAPP-A、游离β-人绒毛膜促性腺激素free β-hCG、甲胎蛋白AFP和雌三醇uE3等指标。早期唐筛在孕11-13周进行,主要检测PAPP-A和free β-hCG;中期唐筛在孕15-20周完成,增加AFP和uE3检测。
高风险结果需进一步确诊检查,如无创产前基因检测NIPT或羊膜穿刺术。筛查结果受孕妇体重、孕周计算准确性、多胎妊娠等因素影响,约5%的孕妇会收到高风险报告,但最终确诊率仅1%-2%。
35岁以上高龄孕妇、有染色体异常生育史或家族史的群体更需重视筛查。检查前无需空腹,但需提供准确末次月经时间。部分医院已开展早中孕期联合筛查,可将检出率提升至90%以上。