胃肠道间质瘤是一种起源于消化道间叶组织的肿瘤，主要发生在胃和小肠，属于潜在恶性的软组织肿瘤。这类肿瘤由卡哈尔间质细胞异常增殖形成，约占胃肠道恶性肿瘤的1%-3%，具有独特的分子生物学特征。
胃肠道间质瘤的发病机制与KIT或PDGFRA基因突变密切相关。约80%的病例存在KIT基因突变，导致酪氨酸激酶持续激活，促使肿瘤细胞不受控制地生长。另有5%-10%的病例与PDGFRA基因突变相关，其余少数病例可能涉及其他分子机制。
临床表现根据肿瘤大小和位置存在差异。直径小于2厘米的肿瘤通常无明显症状，常在体检时偶然发现。较大肿瘤可能引发消化道出血、腹部包块、腹痛或梗阻症状。约20%-30%的病例在确诊时已发生转移，常见转移部位包括肝脏和腹膜。
诊断主要依靠影像学检查和病理活检。增强CT可清晰显示肿瘤血供特点，内镜超声有助于评估肿瘤浸润深度。确诊需通过免疫组化检测，CD117KIT蛋白阳性表达是重要诊断标志，DOG-1抗体检测也可作为辅助诊断依据。
治疗策略需根据肿瘤危险度分级制定。极低危小肿瘤可考虑内镜下切除，但多数病例需手术完整切除。中高危患者术后需接受酪氨酸激酶抑制剂辅助治疗，伊马替尼是标准一线用药。对于不可切除或转移性病例，靶向药物治疗是主要手段，舒尼替尼和瑞戈非尼可作为二、三线选择。
预后与肿瘤大小、核分裂象计数及发生部位相关。完整切除后的5年生存率约为50%-65%，高危患者复发风险显著增高。定期随访监测对早期发现复发转移至关重要，建议术后前5年每3-6个月进行影像学复查。
