真两性畸形与假两性畸形的核心区别在于性腺组织的构成。真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢组织，而假两性畸形仅有一种性腺组织，但外生殖器表现与染色体或性腺性别不一致。
真两性畸形是罕见的先天性发育异常，约占两性畸形病例的5%。患者性腺可能表现为一侧卵巢、另一侧睾丸，或单侧/双侧卵睾卵巢与睾丸组织的混合体。染色体核型约70%为46XX，其余为46XY或嵌合体。外生殖器通常呈现模糊状态，可能同时存在尿道下裂、阴唇阴囊融合等特征。青春期后可能出现乳房发育、月经来潮等女性化表现，也可能出现喉结突出等男性化特征。
假两性畸形分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。男性假两性畸形患者染色体为46XY，性腺为睾丸，但外生殖器女性化，常见于雄激素不敏感综合征睾丸女性化综合征或5α-还原酶缺乏症。女性假两性畸形患者染色体为46XX，性腺为卵巢，但外生殖器男性化，多由先天性肾上腺皮质增生症导致。
诊断需结合染色体核型分析、激素检测、超声检查及基因检测。真两性畸形患者可能需通过腹腔镜探查明确性腺结构。治疗需多学科协作，根据患者年龄、社会性别及解剖结构制定个体化方案，涉及激素替代治疗、生殖器整形手术等。建议在专业医疗中心进行系统评估与长期随访。
