胎儿脑积水主要通过超声检查、磁共振成像、羊水穿刺、染色体核型分析、母体血清学筛查等方法诊断。
1、超声检查
超声检查是诊断胎儿脑积水的首选方法，通过高频声波成像可清晰显示胎儿脑室系统扩张情况。妊娠18-24周进行系统超声筛查时，可测量侧脑室宽度，正常值应小于10毫米。若发现脑室扩张，需动态监测进展速度，同时评估是否合并其他结构异常。三维超声能更直观显示脑室形态，有助于鉴别单纯性脑室扩张与复杂畸形。
2、磁共振成像
磁共振成像对软组织分辨率高，能清晰显示胎儿脑实质、脑室系统及周围结构。当超声发现脑室扩张但原因不明时，磁共振可鉴别导水管狭窄、胼胝体发育不良等病因。该检查无辐射风险，但需孕妇保持静止姿势较长时间，妊娠早期可能因胎儿活动影响图像质量。
3、羊水穿刺
羊水穿刺通过获取羊水细胞进行染色体核型分析，可检测21三体综合征等遗传性疾病相关的脑积水。该检查在超声引导下进行，存在较低概率的流产风险。检测结果需结合影像学表现综合判断，部分代谢性疾病还需进行羊水生化分析。
4、染色体核型分析
染色体核型分析可明确胎儿是否存在染色体数目或结构异常。通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿细胞，培养后观察染色体形态。常见异常如18三体综合征常伴严重脑室扩张，某些微缺失综合征也可导致脑积水。基因芯片技术能发现传统核型分析无法检测的微小缺失。
5、母体血清学筛查
母体血清学筛查通过检测妊娠相关血浆蛋白和激素水平，评估胎儿染色体异常风险。虽然不能直接诊断脑积水，但异常结果提示需加强超声监测。中孕期三联筛查结合超声软指标，可提高神经管缺陷的检出率。该检查无创且安全，适合作为初步筛查手段。
确诊胎儿脑积水后，建议孕妇定期进行产前检查监测病情进展，避免剧烈运动防止早产。饮食需保证充足优质蛋白和叶酸摄入，限制高盐食物预防妊娠高血压。保持良好心态，必要时寻求专业心理咨询，根据医生建议选择合适的分娩方式和后续治疗计划。产后需新生儿科医生评估，部分病例可能需脑室腹腔分流等手术治疗。
