小颌畸形综合征是一种先天性颌面部发育异常疾病，主要表现为下颌骨发育不良、舌后坠及上呼吸道梗阻。该病可能由遗传因素、胚胎发育异常、宫内环境因素、染色体异常、药物影响等原因引起。
1、遗传因素
部分小颌畸形综合征患者存在家族遗传倾向，可能与特定基因突变有关。这类患者常伴有其他颅面畸形，如腭裂或耳廓异常。建议有家族史者在孕前进行遗传咨询，孕期加强超声监测胎儿颌面部发育。
2、胚胎发育异常
妊娠早期下颌突融合过程受阻可能导致小颌畸形。胚胎第4-8周是下颌发育关键期，此时母体感染、缺氧或接触致畸物可能干扰下颌骨正常成形。产前三维超声可发现胎儿下颌骨短小特征。
3、宫内环境因素
羊水过少、子宫空间受限等机械压迫可能限制胎儿下颌发育。多胎妊娠或子宫畸形孕妇更易出现这种情况。孕期保持适度活动，避免长时间保持固定体位有助于改善宫内环境。
4、染色体异常
某些染色体疾病如18三体综合征、Pierre Robin序列征常合并小颌畸形。这类患者多伴有智力障碍和多系统畸形。新生儿出现喂养困难伴呼吸困难时，需进行染色体核型分析确诊。
5、药物影响
妊娠期服用抗癫痫药、维A酸类等致畸药物可能干扰下颌骨发育。孕妇应避免自行用药，必须用药时需在医生指导下选择安全性高的药物，并定期进行胎儿结构超声筛查。
小颌畸形综合征患儿出生后需评估气道通畅度，严重者需行下颌牵引或气管切开。喂养时应采用俯卧位或侧卧位防止窒息，选择专用奶嘴帮助吸吮。随年龄增长，部分患儿下颌可自行改善，但中重度畸形需在青春期前完成颌骨延长手术。日常需注意口腔清洁，定期耳鼻喉科随访呼吸道功能，营养支持应保证足够热量和蛋白质摄入促进骨骼发育。家长要学习急救措施应对突发窒息，避免让患儿接触细小物品防止误吸。
