先天性晶状体脱位主要表现为视力模糊、单眼复视、虹膜震颤、前房深度异常及继发性青光眼等症状。该疾病可能与马凡综合征、同型半胱氨酸尿症、外伤、遗传因素及眼部发育异常有关。
1、视力模糊
晶状体位置异常导致屈光状态改变，患者常出现渐进性视力下降。脱位的晶状体可能偏离视轴中心，造成光线无法正常聚焦于视网膜。部分患者伴随近视或散光度数突然增加，需通过验光检查确认屈光变化。早期可通过框架眼镜矫正，严重时需手术干预。
2、单眼复视
晶状体半脱位时可能产生棱镜效应，导致单眼视物重影。患者主诉视物有叠影现象，闭另一眼后症状仍存在。常见于晶状体边缘移位至瞳孔区，造成光线分束。需与眼外肌麻痹鉴别，通过裂隙灯检查可观察到晶状体位置偏移。
3、虹膜震颤
晶状体悬韧带断裂或松弛时，眼球转动可见虹膜前后摆动。此体征在快速侧向注视时尤为明显，因失去晶状体支撑的虹膜随房水流动而震颤。需注意与虹膜睫状体炎相区分，后者多伴充血及疼痛。
4、前房深度异常
晶状体前脱位会导致前房变浅，后脱位则使前房加深。前房深度测量是重要诊断依据，前房极浅时可能诱发急性闭角型青光眼。超声生物显微镜检查可精确评估晶状体位置与悬韧带状态。
5、继发性青光眼
晶状体全脱位至前房可能阻塞房角，脱入玻璃体腔可引发晶状体溶解性青光眼。表现为眼压急剧升高伴头痛呕吐，需紧急降眼压处理。长期慢性青光眼可导致视神经萎缩，需定期监测眼压与视野。
先天性晶状体脱位患者应避免剧烈运动以防脱位加重，定期进行眼科检查监测视力与眼压变化。饮食注意补充维生素A与抗氧化物质，避免高糖饮食影响胶原代谢。若出现突发眼痛或视力骤降需立即就医，根据脱位程度选择晶状体摘除联合人工晶体植入等手术方案。
