先天性眼睑下垂可能表现为单侧或双侧上睑遮盖瞳孔、代偿性仰头视物、额肌过度收缩、弱视风险增加、双眼不对称外观。
1、睑裂变窄：
先天性眼睑下垂患者睑裂垂直径明显缩小，上睑缘覆盖角膜上缘超过2毫米。部分患者因提上睑肌发育不良导致睑裂呈新月形，严重者上睑完全遮挡瞳孔，需通过额肌代偿性收缩辅助睁眼。
2、视物仰头：
患者常采取下颌上抬的头部后仰姿势，通过调整视线角度补偿上睑遮挡。长期代偿性体位可能引发颈椎劳损，婴幼儿持续仰头可能影响脊柱正常发育，需定期评估脊柱曲度变化。
3、额纹加深：
因提上睑肌功能不足，患者频繁动用额肌收缩辅助睁眼，导致前额皮肤反复折叠形成明显横行皱纹。动态观察可见患者说话或注视时额肌异常收缩，安静状态下上睑仍无法维持正常位置。
4、弱视风险：
单侧重度下垂可能引发形觉剥夺性弱视，因长期瞳孔遮挡导致视网膜成像模糊。需在3岁前进行屈光检查和遮盖试验，若两眼视力差异超过两行即需进行屈光矫正联合遮盖治疗。
5、外观异常：
双侧不对称下垂可造成面部表情呆板，严重者出现假性上直肌麻痹样外观。部分患者合并内眦赘皮或小睑裂综合征，表现为眼睑皮肤冗余、内眦间距增宽等特征性面容。
先天性眼睑下垂患者应定期进行视力筛查和角膜暴露度测量，日常避免揉眼以防角膜损伤。哺乳期婴儿可采用俯卧位喂养促进眼睑睁开，学龄儿童建议佩戴宽檐帽减少强光刺激。手术治疗前需评估Bell征反射，术后三个月内进行视觉训练促进双眼视功能重建，营养补充重点关注维生素A和DHA摄入。
