胎儿染色体微重复可通过绒毛取样、羊水穿刺、无创产前基因检测、超声检查、核型分析等方式确诊。染色体微重复通常由遗传因素、环境致畸物暴露、父母染色体异常、配子形成期错误、胚胎早期分裂异常等原因引起。
1、绒毛取样：
妊娠11-14周时通过宫颈或腹壁获取绒毛组织，直接分析胎儿染色体。该检查能早期诊断但存在1%流产风险，适用于高龄孕妇或既往异常妊娠史者。检测结果需结合超声评估胎儿结构发育。
2、羊水穿刺：
妊娠16-22周抽取羊水细胞培养检测，准确率超过99%。可同步进行染色体微阵列分析，识别0.1Mb级别的微重复片段。操作后需监测胎心及宫缩情况，感染发生率低于0.5%。
3、无创产前检测：
通过母血中胎儿游离DNA进行筛查，对21/18/13三体检出率达99%，但微重复检出精度有限。建议高风险孕妇结合诊断性检查，检测周期约10个工作日。
4、超声系统筛查：
妊娠20-24周进行三级超声，评估NT增厚、心脏畸形等染色体异常软指标。发现结构异常需考虑微重复可能，但约30%微重复胎儿超声表现正常。
5、核型与微阵列：
传统核型分析分辨率5-10Mb，微阵列技术可检测100kb以上片段。建议父母同步进行染色体检查排除平衡易位，明确微重复来源及再发风险。
确诊后需遗传咨询评估临床意义，孕期增加叶酸摄入至0.8mg/日，避免接触放射线及有机溶剂。每周进行150分钟中等强度运动如孕妇瑜伽，定期监测胎儿生长指标。建议选择具备新生儿重症监护资质的医院分娩，产后完善新生儿染色体验证及发育随访。
