小儿库欣综合征主要由肾上腺皮质功能亢进导致皮质醇分泌过多引起，常见病因包括垂体腺瘤、肾上腺肿瘤、长期使用糖皮质激素等，可通过药物治疗、手术切除肿瘤、放射治疗等方式干预。
1、垂体腺瘤：
垂体促肾上腺皮质激素腺瘤是儿童库欣综合征最常见病因，占70%-80%。肿瘤过度分泌促肾上腺皮质激素刺激肾上腺皮质增生，导致皮质醇过量分泌。患儿可能出现向心性肥胖、生长迟缓、高血压等症状。确诊需结合血皮质醇昼夜节律检测、垂体MRI等检查。治疗以经鼻蝶窦垂体瘤切除术为主，术后需监测激素水平。
2、肾上腺肿瘤：
肾上腺皮质腺瘤或癌肿可自主分泌皮质醇，约占儿童病例的15%。肿瘤多为单侧性，临床表现为快速进展的库欣特征伴男性化体征。诊断依靠24小时尿游离皮质醇测定和肾上腺CT检查。治疗需手术切除肿瘤，恶性病例术后需辅助化疗。术后可能出现暂时性肾上腺皮质功能不全，需激素替代治疗。
3、外源性激素：
长期大剂量使用糖皮质激素治疗疾病是儿童继发性库欣综合征的主要原因。外源性激素抑制下丘脑-垂体-肾上腺轴功能，导致医源性皮质醇增多症。临床表现与剂量和疗程相关，需逐步减停激素并监测肾上腺功能恢复情况。治疗关键是合理调整激素用量，必要时使用生长激素改善线性生长。
4、异位ACTH分泌：
支气管类癌、胸腺瘤等神经内分泌肿瘤可能异位分泌促肾上腺皮质激素，约占儿童病例5%。这类患儿库欣症状进展迅速，常伴明显低钾血症。诊断需进行岩下窦静脉取血测定ACTH梯度。治疗以切除原发肿瘤为主，无法手术者可用酮康唑或美替拉酮抑制皮质醇合成。
5、原发性色素性结节性肾上腺病：
这是一种罕见的遗传性疾病，双侧肾上腺多发结节自主分泌皮质醇。患儿多有皮肤黏膜色素沉着，血ACTH水平明显降低。基因检测可发现PRKAR1A等基因突变。治疗需双侧肾上腺切除术，术后终身服用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。
小儿库欣综合征患儿日常需保持均衡饮食，控制钠盐摄入以防高血压加重；选择游泳、散步等低冲击运动保护骨质疏松的骨骼；定期监测身高体重和骨龄发育；避免剧烈情绪波动以防血压骤升；术后患者需严格遵医嘱调整激素用量，不可自行停药。家长应记录患儿症状变化，定期复查血皮质醇、ACTH、电解质等指标，及时发现复发迹象。
