家族性腺瘤性息肉病可能由遗传基因突变、肠道黏膜异常增生等因素引起,通常表现为便血、腹痛、腹泻等症状。早期可通过肠镜检查、手术切除等方式干预。
1、便血:
便血是家族性腺瘤性息肉病最常见的症状,血液通常呈鲜红色或暗红色,附着于粪便表面或混于粪便中。长期便血可能导致贫血,表现为乏力、头晕等症状。患者需定期进行血常规检查,必要时补充铁剂改善贫血。
2、腹痛:
腹痛多位于下腹部,呈隐痛或绞痛,可能与息肉增大导致肠腔狭窄或肠套叠有关。疼痛发作时可尝试热敷缓解,但需警惕肠梗阻等严重并发症,出现持续剧烈腹痛需立即就医。
3、腹泻:
腹泻表现为排便次数增多、粪便稀薄,可能与肠道吸收功能受损或继发感染有关。建议记录排便频率和性状,避免摄入辛辣刺激食物,必要时可口服蒙脱石散等止泻药物。
4、肠梗阻:
肠梗阻通常由巨大息肉或肠套叠引起,表现为腹胀、呕吐、停止排便排气等症状。这与息肉体积增大阻塞肠腔有关,可能伴随电解质紊乱。需禁食并立即就医,严重时需行肠切除吻合术或造瘘术。
5、癌变征兆:
40岁以上患者出现体重骤降、粪便变细等症状需警惕癌变,这与APC基因突变导致息肉恶变有关。可能伴随肿瘤标记物升高,建议每1-2年进行肠镜监测,发现高级别上皮内瘤变需行预防性全结肠切除术。
家族性腺瘤性息肉病患者需终身随访,饮食以低渣高蛋白为主,避免坚果等粗糙食物。适量进行散步等低强度运动,术后患者可逐步恢复腹部肌肉训练。日常记录排便情况,出现黏液便、里急后重感等异常及时复查肠镜。直系亲属应进行基因检测,儿童建议12岁起开始筛查。