儿童矮小症需通过系统医学检查明确病因，常规筛查项目包括生长激素检测、骨龄评估、甲状腺功能检查等。
生长激素激发试验是诊断生长激素缺乏症的金标准，通过药物刺激后多次采血测定生长激素峰值。骨龄评估采用左手腕部X光片，观察骨骺闭合程度判断骨骼发育状况。甲状腺功能检查包含促甲状腺激素、游离甲状腺素等指标，排除甲状腺功能减退导致的发育迟缓。
染色体核型分析针对女性患儿尤为重要，可筛查特纳综合征等遗传性疾病。胰岛素样生长因子1检测反映生长激素生物活性，辅助判断生长激素敏感性。头颅核磁共振成像检查垂体结构，排除肿瘤或发育异常。
部分患儿需进行肝肾功能、血常规等基础检查，评估全身健康状况。特殊情况下可能加做基因检测，明确罕见遗传代谢疾病。
检查结果需由儿科内分泌专科医生综合解读，结合身高增长速度、父母身高等因素制定干预方案。多数患儿通过早期规范治疗可获得理想成年身高。
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