睾丸萎缩的确诊需通过专科检查综合评估。主要检查项目包括阴囊超声、性激素检测、精液分析、染色体核型分析以及睾丸活检必要时。
阴囊超声是首选无创检查，可直观显示睾丸体积缩小成人正常体积≥12毫升、血流信号减弱等结构异常。性激素检测需关注促卵泡生成素FSH和黄体生成素LH水平升高，伴睾酮水平降低的典型内分泌改变。精液分析可能呈现少精症或无精症，反映生精功能受损。
染色体核型分析适用于疑似克氏综合征47，XXY等遗传性疾病患者。当影像学与实验室检查结果矛盾时，睾丸活检可明确生精小管萎缩程度及间质细胞状态。
部分患者需补充肾上腺皮质激素检测、垂体MRI等检查，以排除下丘脑-垂体病变导致的继发性睾丸萎缩。所有检查应在泌尿外科或男科医师指导下进行，检查结果需结合临床表现综合解读。
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