胎儿多囊肾的确诊主要通过影像学检查和遗传学检测相结合的方式完成。超声检查是首选筛查手段，孕18周后可通过高频超声观察到肾脏多发囊肿、肾脏增大等典型表现。磁共振成像可作为补充检查，对超声结果不明确时提供更清晰的软组织对比。羊水穿刺或绒毛膜取样可进行基因检测，明确是否存在PKHD1等致病基因突变。
超声检查能直观显示胎儿肾脏结构异常。多囊肾典型表现为双侧肾脏对称性增大，皮质髓质分界消失，布满大小不等的囊性结构，常伴有羊水过少。超声检查安全无创，可动态观察病情进展，但对操作者经验要求较高。
磁共振成像适用于超声诊断存疑的病例。该技术能多平面成像，清晰显示肾脏囊肿分布特点，鉴别其他肾脏发育异常。磁共振不受孕妇体型或胎位影响，但检查时间较长且费用较高，通常不作为常规筛查手段。
基因检测对明确分型有决定性意义。常染色体隐性多囊肾ARPKD需检测PKHD1基因，常染色体显性多囊肾ADPKD则需检测PKD1/PKD2基因。基因检测能区分疾病类型，预测预后情况，并为后续妊娠提供遗传咨询依据。
对于高风险妊娠，建议在具备产前诊断资质的医疗机构进行系统检查。检查方案需结合孕周、家族史及初次筛查结果综合制定。发现异常时应由产科、遗传科及儿科多学科会诊，全面评估胎儿预后。
