多数情况下，妊娠12周左右通过B超检查可初步筛查胎儿是否存在无脑儿畸形。无脑儿属于神经管缺陷的一种严重表现，超声影像下可见颅骨穹窿缺失、脑组织发育不全等特征性改变。
一、无脑儿的超声诊断时间窗：
孕11-14周是筛查胎儿结构异常的关键时期。此时胎儿颅骨已初步骨化，超声能清晰显示头颅形态。典型无脑儿表现为颅骨光环不连续、大脑半球缺失或发育不全，部分病例伴有脊柱裂。早期筛查需结合胎儿颈项透明层厚度测量，提高检出率。
二、超声诊断的准确性影响因素：
超声设备分辨率、操作者经验及胎儿体位均会影响诊断。孕周过小可能导致假阴性，建议18-22周进行系统超声复查。若发现羊水过多、胎儿运动异常等间接征象，需进一步通过三维超声或磁共振检查确认。
三、确诊后的医学处理路径：
确诊无脑儿后需遗传咨询，建议进行染色体核型分析排除其他畸形。根据孕周可选择终止妊娠或继续观察。继续妊娠者需监测母体并发症，如羊水过多引发的呼吸困难，妊娠高血压等。
妊娠期补充叶酸可降低神经管缺陷风险，建议孕前3个月开始每日摄入400微克。保持均衡饮食，适量摄入富含胆碱的鸡蛋、豆类。避免接触放射线、高温环境等致畸因素，定期产检有助于早期发现异常。
