胎儿唇裂可以通过产前超声检查发现，通常在孕中期18-24周的大排畸筛查中能明确诊断。
超声检查是诊断胎儿唇裂的主要手段，其准确性与孕周、设备分辨率及医生经验密切相关。孕18周后胎儿面部结构发育较完善，此时通过二维或三维超声能清晰观察上唇连续性。典型唇裂表现为上唇线中断，可能伴随牙槽突裂或腭裂。三维超声能立体显示裂口位置与程度，对评估手术修复难度有重要价值。
1、检查时机与准确率：
孕11-14周的NT检查可初步筛查严重唇裂，但确诊需依赖孕中期大排畸。经验丰富的超声医师对单纯唇裂的检出率可达80%-90%，若合并腭裂可能漏诊。羊水充足、胎儿体位适宜时，三维超声能更直观显示唇部冠状面与矢状面结构。
2、影响因素与注意事项：
胎儿体位不佳、母体腹壁过厚或羊水过少可能影响观察。建议检查前适量进食促进胎儿活动，必要时需多次复查。发现唇裂时应进一步评估是否合并其他畸形，约30%病例伴随先天性心脏病或染色体异常，需通过羊水穿刺或无创DNA排除遗传综合征。
确诊胎儿唇裂后建议转诊至产前诊断中心进行多学科会诊。除超声随访裂口进展外，需遗传咨询评估再发风险。孕晚期可通过MRI评估腭裂程度以制定新生儿喂养方案。出生后需在3-6个月进行唇裂修复手术，多数患儿经序列治疗后外观与功能可接近正常。孕期保持均衡营养，尤其注意补充叶酸与B族维生素，避免吸烟饮酒等致畸因素。
