预防出生缺陷是优生优育的核心环节，涉及婚前保健、孕前干预、产前筛查三级防控体系。降低出生缺陷发生率需从环境因素规避、遗传咨询、营养补充、疫苗接种、定期产检等多维度落实。
1、环境因素规避：孕期接触电离辐射、重金属污染或有机溶剂可能干扰胎儿器官发育。孕妇应避免接触农药、二手烟、装修污染物，工作环境存在风险时需调岗。孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低神经管畸形风险。
2、遗传咨询干预：染色体异常、单基因遗传病等高危人群需进行家系分析。地中海贫血高发地区夫妇应完成血红蛋白电泳检测，常染色体隐性遗传病携带者可通过第三代试管婴儿技术阻断致病基因传递。
3、营养强化方案：孕早期锌缺乏可能引发唇腭裂，碘缺乏可能导致克汀病。每日需保证400μg叶酸、200μg碘、20mg铁的摄入，多食用动物肝脏、海带、红肉等富铁食物。妊娠糖尿病孕妇需严格控制血糖水平。
4、感染防控措施：TORCH感染可能造成胎儿先天性心脏病、白内障。孕前建议接种风疹疫苗、乙肝疫苗，避免接触宠物粪便防范弓形虫感染。妊娠期出现发热症状需及时排查感染源。
5、产前诊断技术：超声NT检查可早期发现唐氏综合征，无创DNA能筛查染色体非整倍体异常。羊水穿刺适用于35岁以上孕妇，基因芯片技术可检测微缺失微重复综合征。发现严重畸形需在24周前评估终止妊娠指征。
孕期保持每日30分钟快走等中等强度运动，控制体重增长在11-16kg范围内。膳食应包含300g奶制品、50g禽肉、200g深色蔬菜，限制咖啡因摄入低于200mg/天。建立孕产妇保健手册，完成至少5次规范产前检查，高危妊娠需转诊至三级医院监测。新生儿出生后及时完成苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等遗传代谢病筛查。
