婴儿痉挛症通常无法通过无创DNA检测直接确诊。无创DNA主要用于筛查胎儿染色体异常，而婴儿痉挛症多与脑部结构异常、代谢紊乱或基因突变有关，需结合视频脑电图、头颅影像学等检查综合诊断。
婴儿痉挛症属于癫痫性脑病的一种，典型表现为点头样痉挛发作、脑电图高度失律及发育倒退三联征。其病因复杂，部分病例与遗传代谢疾病或基因突变相关，但常规无创DNA检测仅覆盖常见染色体非整倍体异常，对单基因突变或微小结构异常的检出率有限。若临床高度怀疑遗传因素导致，需针对性进行全外显子测序等更精准的基因检测。
少数情况下，当婴儿痉挛症由唐氏综合征等染色体疾病继发时，无创DNA可能提示染色体异常风险，但无法明确痉挛症诊断。染色体微缺失/微重复综合征相关病例中，无创DNA检出率受片段大小和技术限制，仍需通过羊水穿刺或脐血穿刺进行核型分析验证。
家长发现婴儿出现频繁痉挛发作或发育迟缓时，应及时到儿科神经专科就诊，通过视频脑电图监测、头颅核磁共振及血尿代谢筛查明确病因。日常需注意记录发作形式、避免声光刺激诱发痉挛，喂养时保持环境安静。遗传咨询高风险家庭可在孕前进行携带者筛查，孕期结合超声及侵入性产前诊断评估胎儿风险。
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