家族性慢性良性天疱疮发病主要与遗传因素、皮肤屏障功能异常、免疫调节紊乱、环境诱因及微生物感染有关。该病属于常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为反复发作的水疱、糜烂和结痂。
遗传基因缺陷是核心发病机制。约70%患者存在ATP2C1基因突变,该基因编码的钙离子转运蛋白功能异常,导致角质形成细胞间黏附障碍。皮肤屏障受损后,表皮容易发生松解,形成特征性尼氏征阳性的松弛性水疱。
免疫因素参与疾病进展。患者血清中可检测到抗桥粒芯蛋白抗体,局部炎症反应会加剧表皮剥脱。环境高温、摩擦或紫外线照射可能诱发皮损发作,夏季病情常加重。金黄色葡萄球菌或疱疹病毒感染可导致皮损继发感染,延长病程。
该病通常青春期后发病,好发于颈侧、腋窝等摩擦部位。皮损愈合后遗留色素沉着但无瘢痕,病程呈慢性复发性。极少数患者可能合并甲状腺功能异常或重症肌无力等自身免疫性疾病。