胚胎植入前遗传学筛查是指在体外受精过程中，对胚胎进行染色体或基因检测的技术，主要用于筛查遗传性疾病或染色体异常。该技术适用于高龄孕妇、有遗传病家族史、反复流产或试管婴儿失败等情况，有助于提高妊娠成功率并降低出生缺陷风险。
1、技术原理
胚胎植入前遗传学筛查通过体外受精获得胚胎后，在胚胎发育至囊胚期时提取少量细胞进行检测。常用方法包括荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交和高通量测序技术，可分析染色体数目异常、结构异常或特定基因突变。检测过程不影响胚胎正常发育，筛选后的健康胚胎可移植入子宫。
2、适用人群
该技术主要针对35岁以上高龄孕妇，其胚胎染色体异常概率显著增加。有单基因遗传病家族史的夫妇可通过筛查阻断疾病垂直传播。反复自然流产或多次试管婴儿失败的夫妇也建议进行筛查，以排除胚胎染色体因素。部分平衡易位携带者可通过筛查选择正常胚胎。
3、检测范围
筛查可检测常染色体非整倍体如21三体综合征，性染色体异常如特纳综合征。针对单基因病可筛查地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等数千种遗传病。扩展性携带者筛查还能发现夫妇双方均携带的隐性致病基因，评估胚胎患病风险。新技术还能筛查线粒体疾病和印记基因异常。
4、操作流程
夫妇需先进行遗传咨询和基因检测，明确筛查指征。促排卵后获取卵子进行体外受精，培养至第5-6天囊胚期。采用激光辅助活检技术取5-10个滋养层细胞送检，胚胎冷冻保存。约1-2周获得检测报告后，选择染色体正常的胚胎解冻移植。剩余健康胚胎可继续冷冻保存。
5、技术优势
相比产前诊断，该技术可避免终止妊娠带来的身心创伤。能显著提高试管婴儿成功率，降低流产率。对于遗传病高风险家庭，可从根本上阻断疾病传递。随着测序技术进步，筛查准确率超过99%，且能同时检测多种疾病。部分国家已将其纳入常规试管婴儿流程。
进行胚胎植入前遗传学筛查前需充分遗传咨询，了解技术局限性和伦理问题。筛查后仍需规范产检，因技术不能检测所有遗传缺陷。保持均衡饮食，补充叶酸等营养素有助于胚胎发育。避免吸烟饮酒等不良习惯，控制慢性疾病，为胚胎移植创造良好子宫环境。适度运动可改善血液循环，但需避免剧烈活动。定期随访监测妊娠情况，及时发现并处理并发症。
