先天性耳聋可通过孕前基因筛查、孕期感染防控、避免耳毒性药物、新生儿听力筛查、遗传咨询等方式预防。先天性耳聋主要由遗传因素、孕期感染、药物损伤、缺氧窒息、早产低体重等原因引起。
1、孕前基因筛查:
约60%先天性耳聋与遗传因素相关,常见致聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等。建议有耳聋家族史的夫妇在备孕前完成基因检测,通过遗传咨询评估生育风险。若双方携带相同致聋基因,可考虑采用辅助生殖技术筛选健康胚胎。
2、孕期感染防控:
风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等孕期感染可能导致胎儿听觉器官发育异常。孕早期需接种风疹疫苗,避免接触宠物粪便与生肉。出现发热皮疹症状应及时检测TORCH感染指标,确诊后需在医生指导下进行抗病毒治疗。
3、避免耳毒性药物:
氨基糖苷类抗生素如庆大霉素、利尿剂如呋塞米等药物可能损伤胎儿耳蜗毛细胞。孕妇应严格遵医嘱用药,禁止自行服用标注"孕妇禁用"字样的药物。必须使用耳毒性药物时需监测血药浓度,并配合听力保护剂使用。
4、新生儿听力筛查:
所有新生儿出生后72小时内应完成耳声发射检查,未通过者需在42天内进行听觉脑干诱发电位确诊。早期发现听力损失可及时佩戴助听器或植入人工耳蜗,避免语言发育障碍。高危新生儿早产/低体重/窒息需每3个月复查至3岁。
3、遗传咨询干预:
已生育聋儿的家庭再次怀孕前,需通过基因检测明确先证者致聋原因。常染色体隐性遗传家庭再发风险为25%,可考虑胚胎植入前遗传学诊断。线粒体遗传致聋母亲需进行卵子捐赠评估,避免子代患病风险。
孕期保证每日400微克叶酸摄入可降低神经管畸形相关耳聋风险,多食用富含Omega-3脂肪酸的深海鱼促进胎儿听觉神经发育。避免接触香烟、酒精等致畸物质,保持适度运动改善胎盘供氧。新生儿期注意避免噪音刺激,定期进行听力行为观察,发现对声音反应迟钝应及时就医复查。母乳喂养可提供免疫球蛋白增强抗感染能力,降低中耳炎导致的传导性耳聋概率。