13三体综合征是一种染色体异常疾病，由第13号染色体三体导致，临床表现为多发畸形和严重智力障碍。主要特征包括小头畸形、唇腭裂、先天性心脏病、多指趾畸形及生长发育迟缓。
1、染色体异常：
13三体综合征的根本原因是第13号染色体存在额外拷贝，约80%病例为游离型三体，即所有细胞均含三条13号染色体；20%为嵌合型或易位型。这种异常通常源于减数分裂不分离，与母亲高龄妊娠显著相关。
2、颅面部畸形：
患儿典型表现为小头畸形、前额倾斜、眼距过宽，常伴虹膜缺损或小眼畸形。90%以上存在唇裂或腭裂，部分可见鼻梁扁平、耳位低等特征，这些畸形多与神经嵴细胞迁移异常有关。
3、心血管缺陷：
80%病例合并先天性心脏病，常见室间隔缺损、动脉导管未闭及右位心。心脏畸形程度直接影响预后，严重者出生后即出现紫绀、呼吸困难，需紧急手术干预。
4、肢体异常：
特征性多指趾畸形见于75%患儿，常伴手指过度屈曲、摇椅底足等表现。部分患儿存在肢体短缩、关节挛缩，这些异常与胚胎期中胚层发育障碍相关。
5、神经系统损害：
几乎所有患儿存在严重智力障碍和肌张力异常，50%伴癫痫发作。头颅MRI常见全前脑畸形、胼胝体缺失等结构异常，多数患儿无法获得语言和行走能力。
对于13三体综合征患儿，建议在专业遗传科和儿科指导下进行多学科管理。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。出生后需定期评估喂养困难可考虑鼻胃管喂养、呼吸道感染预防接种肺炎球菌疫苗、癫痫控制如左乙拉西坦。虽然多数患儿生存期不超过1年，但嵌合型患者可能存活至成年，家长应接受遗传咨询和心理支持，必要时联系临终关怀机构。护理重点包括保持皮肤清洁尤其褶皱部位、体位引流预防肺炎、使用软质奶嘴减少吸吮困难。
