硬皮病主要表现为皮肤硬化、雷诺现象、关节疼痛、消化系统症状和心肺功能异常。疾病表现可分为局限性硬皮病和系统性硬化症两种类型。
1、皮肤硬化:
早期表现为手指、面部皮肤肿胀紧绷,逐渐发展为蜡样光泽和皮革样硬化。皮肤变硬会导致面部表情减少、口周放射状皱纹,晚期可能出现皮肤萎缩和色素沉着。局限性硬皮病通常仅累及皮肤,而系统性硬化症会伴随内脏器官受累。
2、雷诺现象:
约90%患者出现手指或脚趾遇冷后变白、变紫、变红的三相颜色变化,伴有麻木或疼痛。这是由于小血管痉挛导致局部缺血所致,严重者可发展为指端溃疡或坏死。雷诺现象可能是硬皮病最早出现的症状,常先于皮肤硬化数月或数年发生。
3、关节症状:
多数患者有关节疼痛和晨僵,尤以手指小关节为著。由于皮肤硬化限制关节活动,可导致关节挛缩和功能障碍。部分患者会出现肌腱摩擦音,这是肌腱周围纤维化所致。关节症状可能类似类风湿关节炎,但通常不伴有明显的关节破坏。
4、消化系统症状:
食管受累最常见,表现为吞咽困难、反酸和胸骨后灼痛。胃部受累可引起早饱感和食欲下降,肠道受累则导致腹胀、便秘与腹泻交替。严重者可出现吸收不良综合征。这些症状源于消化道平滑肌萎缩和纤维化导致的动力障碍。
5、心肺表现:
肺部受累可出现干咳、活动后气短,最终导致肺动脉高压和肺纤维化。心脏受累表现为心律失常、心包炎或心力衰竭。肾脏危象是系统性硬化症的急症,表现为恶性高血压和急性肾衰竭。心肺并发症是硬皮病主要致死原因。
硬皮病患者需注意保暖,避免寒冷刺激诱发雷诺现象;保持皮肤清洁湿润,使用温和护肤品;少食多餐,进食后保持直立位以减轻反流症状;适度进行关节活动度训练,防止关节挛缩;定期监测血压和心肺功能,出现新发气短、胸痛或水肿应及时就医。营养方面建议高蛋白、高维生素饮食,必要时可补充维生素D和钙剂。心理支持也很重要,可加入患者互助团体获取情感支持。