中孕期与晚孕期B超排畸的主要区别在于检查目的、胎儿发育阶段及筛查重点。中孕期排畸通常在孕18-24周进行，重点观察胎儿大体结构畸形；晚孕期排畸多在孕28-32周完成，侧重评估胎儿生长状况及迟发性异常。
中孕期排畸主要筛查胎儿大体结构异常。此阶段胎儿器官已基本成形，羊水量充足，便于超声显像。检查涵盖颅脑结构、心脏四腔心切面、脊柱连续性、四肢长骨发育及腹腔脏器位置等。中孕期可检出无脑儿、严重脊柱裂、重大心脏畸形等明显结构异常。胎儿体位配合度对检查结果影响较大，必要时需多次复查。
晚孕期排畸着重监测胎儿生长发育参数。随着胎儿体积增大，检查更关注双顶径、股骨长、腹围等生长指标，评估是否存在宫内生长受限。此阶段还能发现部分迟发畸形，如脑室扩张、肠道梗阻、肾脏积水等。胎盘位置、羊水指数及脐血流参数也是重点监测内容。胎儿骨骼声影可能影响某些结构的观察清晰度。
中孕期排畸具有更高的畸形检出率，约能发现80%的重大结构异常。晚孕期检查则对胎儿宫内安危评估更具价值，可及时发现胎盘功能减退等妊娠并发症。两次检查互为补充，临床建议按规范完成全周期筛查。若发现异常需结合无创DNA或羊水穿刺等进一步诊断。
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