胚胎植入前遗传学诊断PGD主要适用于有高风险生育遗传病后代的人群，包括单基因遗传病携带者、染色体异常夫妇、高龄孕妇、反复流产或试管婴儿失败者、以及有家族遗传病史的夫妇。
1、单基因病携带者：
夫妻双方或一方携带已知单基因致病突变时，如地中海贫血、囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症等，可通过PGD筛选不携带致病基因的胚胎。这类疾病具有明确的遗传模式，子代发病风险可高达25%-50%，PGD能有效阻断致病基因的垂直传播。
2、染色体异常夫妇：
平衡易位、罗伯逊易位等染色体结构异常携带者，生育染色体不平衡胚胎的概率显著增高。PGD可检测胚胎染色体是否平衡，避免唐氏综合征等染色体病患儿的出生，降低自然流产风险。
3、高龄孕妇：
35岁以上女性卵子非整倍体风险随年龄递增，PGD可筛查胚胎染色体数目异常如21三体。高龄夫妇还可同步检测胚胎线粒体DNA拷贝数，评估胚胎发育潜能。
4、反复妊娠失败者：
经历2次及以上自然流产或3次及以上试管婴儿胚胎植入失败者，可能存在胚胎染色体异常问题。PGD可筛选整倍体胚胎，提高活产率至60%-70%。
5、家族遗传病史：
有血友病、亨廷顿舞蹈症等迟发性遗传病家族史的夫妇，即使自身未发病，也可能携带致病基因。PGD可在胚胎期进行症状前诊断，避免子代患病风险。
进行PGD前需完善遗传咨询，通过基因检测明确致病突变位点或染色体异常类型。夫妻双方需接受生育力评估，确保能获取足够数量的囊胚进行活检。胚胎活检通常在体外培养第5-6天进行，取3-5个滋养层细胞进行基因检测，检测周期约2-4周。检测后优先移植未携带致病基因且染色体正常的优质胚胎，妊娠后需通过羊水穿刺等产前诊断进行复核。整个过程需生殖医学中心、遗传实验室和产前诊断中心多学科协作，确保技术规范性和结果准确性。
