18三体综合征是一种染色体异常疾病，具有特殊的面部特征、生长发育迟缓、多系统畸形等特点。
1、面部特征：
患者表现为小头畸形、眼裂短小、低位耳、小下颌等典型面容。这些特征在出生时即可识别，部分患儿伴有唇腭裂畸形。面部特征对临床初步诊断具有重要提示作用。
2、生长发育迟缓：
胎儿期即出现宫内发育迟缓，出生体重多低于2500克。婴幼儿期体格发育明显落后，肌张力低下与喂养困难常见。90%患儿存在严重智力障碍，运动发育里程碑延迟。
3、心血管畸形：
约90%患儿合并先天性心脏病，室间隔缺损、动脉导管未闭最常见。心脏超声检查可发现复杂心脏畸形，这是导致早期死亡的主要原因之一。
4、多系统异常：
常伴有消化道畸形如食管闭锁、脐膨出，泌尿系统畸形如马蹄肾。骨骼系统可见握拳姿势、摇椅足等特征。神经系统可能出现癫痫发作、脑积水等并发症。
5、预后特征：
95%胎儿会发生自然流产，活产儿中50%在1周内死亡，90%在1岁前死亡。极少数存活至儿童期者需要多学科综合管理，包括心脏手术、胃肠造瘘等支持治疗。
18三体综合征患儿需要新生儿重症监护支持，喂养建议采用高热量配方奶或鼻饲喂养。物理治疗可改善关节活动度，定期心脏随访至关重要。家庭需接受遗传咨询，了解再发风险。虽然目前无治愈方法，但早期干预可提高生存质量，建议建立包含儿科、心脏科、康复科的多学科诊疗团队。
