马蹄肾可能由胚胎发育异常、遗传因素、环境因素、泌尿系统功能障碍、血管异常等原因引起。
1、胚胎发育异常：
马蹄肾是一种先天性肾脏畸形，主要由于胚胎发育过程中两侧肾脏的下极在中线位置发生融合。正常情况下，肾脏应在胎儿期上升至腰部位置并分离，但马蹄肾患者在妊娠4-8周时肾脏组织未能正常分离。这种异常可能与中肾管迁移受阻或后肾胚基发育缺陷有关，通常不伴随肾功能异常，但可能增加尿路感染风险。
2、遗传因素：
部分马蹄肾病例存在家族聚集性，提示遗传因素可能参与发病。目前研究发现，HOX11、PAX2等基因突变可能导致肾脏发育异常。染色体异常如特纳综合征45，X患者中马蹄肾发生率显著增高，某些常染色体显性遗传病如多囊肾也可能合并马蹄肾。遗传咨询对高风险家庭具有预防意义。
3、环境因素：
孕期接触致畸物质可能干扰肾脏发育。母亲在妊娠早期暴露于某些药物如血管紧张素转换酶抑制剂、化学毒素有机溶剂、辐射或病毒感染风疹病毒等情况，可能增加胎儿发生马蹄肾的风险。糖尿病孕妇血糖控制不佳也可能影响胚胎器官形成，建议孕期避免接触已知致畸原。
4、泌尿系统功能障碍：
马蹄肾的异常解剖结构可能导致尿液引流不畅。肾脏下极融合使输尿管走行异常，可能引起肾盂输尿管连接部梗阻，进而诱发肾积水、尿路结石或反复尿路感染。部分患者会出现腰部隐痛、血尿或排尿困难等症状，严重者可能进展为慢性肾功能不全，需定期监测尿常规和肾功能。
5、血管异常：
马蹄肾常伴随肾血管变异，约30%病例存在多条肾动脉或异常血管走行。这些变异血管可能压迫输尿管加重梗阻，也可能在手术中增加出血风险。影像学检查可发现肾脏血供来自腹主动脉、髂动脉等非常规部位，血管造影或CT血管成像对术前评估至关重要。
马蹄肾患者日常需保持充足水分摄入，建议每日饮水1.5-2升以预防尿路感染和结石形成。避免剧烈运动防止融合部外伤，定期进行泌尿系统超声和肾功能检查。饮食上限制高嘌呤食物减少结石风险，出现反复腰痛、发热或血尿时应及时就诊。多数无症状者无需特殊治疗，但合并梗阻或感染时可能需要手术矫正。
