羊水穿刺医学称羊膜腔穿刺术是产前诊断的重要手段，多数情况下建议在以下五种特定条件下进行：
高龄孕妇35岁以上是首要适应症。孕妇年龄增长与胎儿染色体异常风险呈正相关，35岁孕妇唐氏综合征发生率约为1/350。这类孕妇需在孕16-22周进行穿刺，通过分析羊水中胎儿脱落细胞可检测染色体数目异常。
唐氏筛查高风险人群需进一步确诊。当早孕期联合筛查或中孕期血清学筛查显示风险值≥1/270时，穿刺确诊率可达99%。典型病例会出现21号染色体三体，可能伴随胎儿心脏结构异常、十二指肠闭锁等超声软指标。
超声检查发现结构异常时必需穿刺。胎儿颈项透明层厚度NT≥3mm、鼻骨缺失或心室强光斑等超声异常，可能提示特纳综合征45，X等染色体疾病。约60%的18三体胎儿会表现出草莓头形和重叠指特征。
夫妇携带遗传病基因需进行基因诊断。如双方均为地中海贫血基因携带者，穿刺后可进行β-珠蛋白基因测序。血友病、脊髓性肌萎缩症等单基因病也可通过羊水DNA分析确诊。
既往生育染色体异常胎儿史者推荐检查。曾有21三体胎儿的孕妇再发风险增加1%，需通过穿刺获取胎儿细胞进行核型分析。绒毛取样或无创DNA检测异常时，也需穿刺验证。
特殊情况下如孕妇焦虑严重但不符合医学指征，可考虑无创DNA检测替代。穿刺后需观察胎心变化，约0.5%病例可能发生穿刺相关流产。所有穿刺样本均需进行细胞培养和染色体核型分析，检测周期约3-4周。
