侏儒症医学上称生长激素缺乏症或骨骼发育异常主要由遗传因素、内分泌异常和骨骼发育障碍三类原因引起。生长激素分泌不足、软骨发育不全和特发性矮小症是临床最常见类型。
遗传因素是侏儒症的主要病因之一。软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，FGFR3基因突变导致软骨细胞分化异常，患者表现为四肢短小但躯干正常的特殊体型。Laron综合征则是生长激素受体基因缺陷所致，这类患者即使生长激素水平正常也无法正常发挥作用。
内分泌系统异常占侏儒症病例的30%-40%。垂体性侏儒症因垂体前叶生长激素分泌不足导致，可能与围产期损伤、垂体肿瘤或颅咽管瘤有关。甲状腺功能减退性侏儒症则因甲状腺激素缺乏影响骨骼发育，患儿除身材矮小外还伴有智力发育迟缓。
骨骼发育障碍包括多种先天性疾病。脊柱骨骺发育不良患者会出现椎体扁平、胸廓畸形等特征性改变。黏多糖贮积症由于酶缺陷导致黏多糖在骨骼沉积，除矮小外还有角膜混浊、肝脾肿大等表现。
染色体异常也会导致生长障碍。特纳综合征女性患者X染色体缺失，除身高不足外还伴有颈蹼、肘外翻等体征。普拉德-威利综合征则因15号染色体基因缺陷引起，表现为食欲亢进伴发育迟缓。
慢性系统性疾病是继发性矮小的常见原因。儿童期慢性肾功能不全会影响维生素D代谢和骨骼矿化。未控制的哮喘或先天性心脏病因长期缺氧导致生长受限。乳糜泻患者肠道吸收不良会造成营养缺乏性矮小。
建议发现儿童生长速度低于每年4厘米或身高低于同年龄同性别儿童3个百分位时，及时到儿科内分泌科就诊。通过生长激素激发试验、骨龄测定和基因检测可明确病因，多数病例通过早期干预可获得改善。
