儿童进行性肌营养不良需进行血清肌酶检测、基因检测、肌电图检查、肌肉活检和心脏功能评估等检查。进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩，早期诊断对延缓病情进展至关重要。
1、血清肌酶检测
血清肌酸激酶是诊断肌营养不良的重要指标，多数患儿该酶水平明显升高。乳酸脱氢酶、醛缩酶等肌酶也可能出现异常，这些酶类物质从受损肌细胞中释放入血，能反映肌肉破坏程度。检测前应避免剧烈运动以防假阳性，需结合其他检查综合判断。
2、基因检测
通过血液或唾液样本检测DMD基因等致病基因突变，可明确具体分型。杜氏型肌营养不良多由DMD基因缺失导致，贝克型则为部分缺失。基因检测能实现产前诊断和携带者筛查，对遗传咨询有重要意义，检测前需进行专业遗传咨询。
3、肌电图检查
肌电图可记录肌肉电活动特征，典型表现为运动单位电位时限缩短、波幅降低。神经传导速度检查能鉴别神经源性损害，针极肌电图可发现自发电位。检查时会有轻微刺痛感，需安抚患儿配合，结果需由神经科医师结合临床解读。
4、肌肉活检
取腓肠肌或肱二头肌组织进行病理检查，可见肌纤维大小不等、坏死再生等特征。免疫组化染色能检测抗肌萎缩蛋白缺失情况，电子显微镜观察超微结构改变。局部麻醉下操作，术后需加压包扎，并发症较少但需告知出血感染风险。
5、心脏功能评估
包括心电图、超声心动图和心肌酶检测，杜氏型患儿常伴心肌病。心电图可能显示传导阻滞，超声可见心室扩大和射血分数下降。建议确诊后每半年复查，心肌受累程度直接影响预后，必要时需心内科联合管理。
确诊后应建立定期随访计划，监测肌力和心肺功能变化。保证均衡营养摄入，适量补充维生素D和钙质。避免过度疲劳但需维持适度活动，物理治疗可延缓关节挛缩。心理支持对患儿社交发展很重要，家长需学习正确抱姿和康复训练方法。雨季注意防跌倒，冬季预防呼吸道感染，疫苗接种需咨询专科医师。多学科协作管理能显著改善患儿生活质量。
