大排畸检查通常无法查出胎儿神经系统细微异常、微小心脏结构缺陷、部分代谢性疾病、某些骨骼发育异常、听力视力障碍、皮肤病变、内分泌功能异常及部分染色体微缺失综合征等8类畸形。大排畸主要通过超声检查胎儿形态结构，但对功能性或微观结构异常的检出率有限。
1、神经系统细微异常
大脑皮层发育不良、神经元迁移障碍等微观结构异常，超声难以显示。这类问题可能表现为出生后癫痫或发育迟缓，需通过胎儿MRI或出生后脑电图进一步诊断。妊娠期无法干预，出生后需神经科评估。
2、微小心脏结构缺陷
卵圆孔未闭、细小室间隔缺损等毫米级缺陷可能被漏诊。这些畸形在胎儿期血流动力学影响小，超声分辨率有限。多数出生后可自愈，严重者需小儿心内科随访。
3、部分代谢性疾病
苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等酶缺陷疾病，需通过羊水基因检测或新生儿代谢筛查发现。超声无法显示生化代谢异常，孕妇需在孕中期进行针对性基因检测。
4、某些骨骼发育异常
指趾骨微小缺失、隐性脊柱裂等轻度骨骼畸形，受胎儿体位或超声伪影影响易漏诊。这类问题通常不影响生存质量，出生后可通过X线确诊，部分需骨科矫正。
5、听力视力障碍
耳蜗发育异常、视网膜病变等功能性缺陷无法通过形态学检查发现。建议出生后72小时内完成新生儿听力筛查，6月龄进行眼底检查，早发现可改善预后。
6、皮肤病变
色素痣、鱼鳞病等皮肤异常因缺乏密度对比，超声检出率低。多数为良性病变，出生后需皮肤科评估，极少数合并综合征需基因检测。
7、内分泌功能异常
甲状腺发育不良、肾上腺增生等功能障碍需依赖新生儿足底血筛查。超声仅能观察腺体形态，无法评估功能，孕妇甲功异常者需加强新生儿监测。
8、染色体微缺失综合征
22q11微缺失、Angelman综合征等微小基因片段异常，常规超声无特异性表现。高风险孕妇建议进行无创DNAplus或羊水芯片检查，这类疾病多表现为出生后发育迟缓。
孕妇应理解大排畸检查的局限性，按时完成所有产前筛查项目。对于高风险妊娠，可结合胎儿MRI、无创DNA检测等技术互补。出生后注意观察新生儿喂养、反应及发育里程碑，发现异常及时转诊专科。保持均衡饮食，每日补充叶酸，避免接触致畸物，定期产检有助于最大限度降低出生缺陷风险。
