胎儿脊柱裂的处理需根据严重程度采取产前干预、分娩计划调整或产后手术修复，主要方法包括产前评估、神经外科手术、康复治疗、多学科协作管理及遗传咨询。
1、产前评估：
通过超声和胎儿MRI明确脊柱裂类型及严重程度。开放性脊柱裂脊髓脊膜膨出需评估脑室扩大等并发症，闭合性脊柱裂需监测神经功能。产前会诊需包含产科、小儿神经外科及遗传科专家，评估是否具备胎儿宫内手术条件。
2、神经外科手术：
开放性脊柱裂患儿需在出生后24-72小时内行修补手术，防止感染和神经损伤进展。部分符合指征的病例可考虑胎儿期手术，如孕19-26周实施的胎儿镜下脊髓脊膜膨出修补术，可降低脑积水和Chiari畸形的发生率。
3、康复治疗：
术后需长期随访运动功能、膀胱直肠功能及认知发育。下肢瘫痪患儿需配备矫形器，神经源性膀胱需间歇导尿。物理治疗包括关节活动度训练、肌力强化和步态训练，预防挛缩和骨质疏松。
4、多学科管理：
组建包含神经外科、泌尿外科、康复科、营养科的诊疗团队。定期评估脑积水进展需脑室腹腔分流术、脊柱侧弯需支具或矫形手术及肾功能预防反流性肾病。心理支持需贯穿各阶段。
5、遗传咨询：
建议夫妻双方检测叶酸代谢基因MTHFR，明确再发风险。孕前3个月至孕早期每日补充叶酸0.4-4mg可降低70%复发率。需排除染色体异常及遗传综合征如18三体。
确诊胎儿脊柱裂后，孕妇需增加叶酸、维生素B12及锌的摄入，避免高温环境。分娩建议选择具备新生儿重症监护的三级医院，阴道分娩需评估胎头径线，剖宫产适用于脑室显著扩大者。产后母乳喂养可提供免疫保护，定期监测头围和发育里程碑。家长应学习清洁间歇导尿技术和皮肤护理，预防压疮和尿路感染。康复阶段可结合水疗、电刺激等辅助手段改善运动功能，社会支持团体有助于缓解照护压力。
