始基子宫是一种先天性子宫发育异常疾病，属于女性生殖系统畸形，主要表现为子宫体积极小且无宫腔结构。始基子宫可能由染色体异常、胚胎期苗勒管发育受阻、内分泌失调、宫内感染、遗传因素等原因引起。
1、染色体异常：
部分患者存在性染色体数目或结构异常，如特纳综合征45，XO。这类异常直接影响生殖器官的原始发育，导致苗勒管融合失败，形成始基子宫。需通过染色体核型分析确诊，合并其他系统异常时需多学科联合干预。
2、苗勒管发育受阻：
胚胎期苗勒管未正常发育或融合障碍是主要机制。妊娠8-16周关键期若受辐射、毒素等干扰，可导致子宫停滞在原始状态。这类患者常伴单侧肾缺如等泌尿系统畸形，需进行盆腔超声和静脉肾盂造影评估。
3、内分泌失调：
下丘脑-垂体-卵巢轴功能紊乱可能影响子宫发育。雌激素受体缺陷或雄激素过高环境会抑制子宫生长，表现为始基子宫合并原发性闭经。激素检查可见促性腺激素升高伴雌激素水平低下。
4、宫内感染：
妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能损伤胚胎中胚层组织。这类患者除子宫畸形外，多合并听力障碍、先天性心脏病等，血清学抗体检测可辅助诊断。
5、遗传因素：
约15%病例有家族聚集性，涉及WNT4、HOXA10等基因突变。这类患者可能同时存在阴道发育异常，基因检测有助于明确病因和遗传咨询。
始基子宫患者需终身管理，青春期后应关注第二性征发育和骨质疏松预防。建议每1-2年评估内分泌及骨密度状态，维持规律负重运动如快走、跳绳和每日1000-1200mg钙摄入。心理支持尤为重要，可参与专业心理咨询或病友互助团体。对于有生育需求者，第三方辅助生殖是可行选择，需在生殖医学中心进行全面评估。合并泌尿系统畸形者需定期监测肾功能，避免剧烈运动导致孤立肾损伤。
