生长激素缺乏可通过生长速度监测、骨龄评估、激素激发试验、胰岛素样生长因子检测、垂体影像学检查等方式诊断。生长激素缺乏可能由遗传因素、垂体发育异常、颅脑损伤、慢性疾病、心理社会剥夺等原因引起。
1、生长监测：
持续记录儿童身高增长曲线是初步筛查手段。正常儿童每年增长5-7厘米，若连续两年年增长不足4厘米或身高百分位数下降超过两个主要区间，需警惕生长激素缺乏。建议使用标准化生长曲线图每三个月测量一次，注意测量需固定时间及工具以减少误差。
2、骨龄评估：
手腕部X光片可判断骨骼成熟度。生长激素缺乏患儿骨龄常较实际年龄延迟2岁以上，但需排除甲状腺功能减退等干扰因素。骨龄评估需由专业放射科医师采用Greulich-Pyle或TW3标准判读，结果需结合临床其他指标综合判断。
3、激发试验：
胰岛素低血糖试验和精氨酸刺激试验是诊断金标准。两种试验需在空腹状态下进行，通过药物刺激后多次采血测定生长激素峰值，任一试验中峰值＜10ng/ml可确诊。检查存在低血糖风险，需在儿科内分泌专科监护下完成。
4、IGF-1检测：
胰岛素样生长因子1水平反映生长激素分泌状况。该指标受年龄、性别、营养状态影响，需采用年龄匹配的正常值参考范围。IGF-1低于同年龄层第3百分位时提示生长激素缺乏可能，但需排除肝脏疾病等影响因素。
5、影像学检查：
垂体MRI可发现结构性异常。约15%的生长激素缺乏患儿存在垂体发育不良、视神经发育异常或颅咽管瘤等病变。检查需关注垂体高度、垂体柄完整性及下丘脑区域结构，增强扫描能提高微小病变检出率。
日常需保证优质蛋白质摄入如鸡蛋、鱼肉，每周进行跳绳、篮球等纵向运动，建立规律睡眠习惯。确诊后需在儿科内分泌医师指导下使用重组人生长激素治疗，治疗期间每3-6个月需复查生长速度、骨龄及甲状腺功能，定期进行脊柱侧凸筛查和血糖监测。对于伴有垂体多激素缺乏者，需同步补充甲状腺素、肾上腺皮质激素等替代治疗。
