着色性干皮病属于严重的遗传性疾病。该病由DNA修复机制缺陷导致，患者皮肤对紫外线极度敏感，婴幼儿期即可出现皮肤癌变，约三分之二患者在20岁前因恶性肿瘤死亡。
早期表现为曝光部位皮肤干燥、雀斑样色素沉着，3-4岁即可出现皮肤萎缩和毛细血管扩张。中期发展为光化性角化病等癌前病变，约半数患者在10岁前出现基底细胞癌或鳞状细胞癌。晚期可伴发神经系统退行性病变，包括小脑共济失调、听力丧失等，约25%患者存在智力障碍。
现阶段医学无法根治基因缺陷，治疗重点在于紫外线防护和肿瘤监测。需严格避免日晒，使用物理屏障防护，每3个月进行全身皮肤肿瘤筛查。皮肤癌变可采用莫氏手术切除，神经系统症状需神经科干预。基因治疗尚处实验阶段，造血干细胞移植可能改善部分症状。
患者需终身保持避光生活，居住环境需安装紫外线过滤装置，外出需穿戴特制防护服。建议建立包含皮肤科、神经科、肿瘤科的多学科随访体系，定期进行眼科检查和听力评估。家庭成员应接受基因检测，孕期可通过绒毛膜取样进行产前诊断。虽然疾病预后较差，但通过严格的紫外线防护和早期肿瘤干预，部分患者可存活至中年。
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